La enfermedad celíaca y el gluten

Al pan, pan, y al trigo, trigo

¿Qué es la enfermedad celiaca?

La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad producida por una intolerancia permanente al gluten que se presenta en sujetos genéticamente predispuestos. Las características clínicas de la EC difieren considerablemente en función de la edad de presentación y de unos pacientes a otros. Los síntomas intestinales y el retraso del crecimiento son frecuentes en aquellos niños diagnosticados dentro de los primeros años de vida. El desarrollo de la enfermedad en momentos posteriores de la infancia viene marcado por la aparición de síntomas extraintestinales. Se ha descrito la asociación de EC con otras patologías, muchas con base inmunológica, tales como dermatitis herpetiforme (considerada como la EC de la piel), diabetes mellitus, tiroiditis, hepatitis autoinmune, etc.

Los síntomas típicos de la EC incluyen diarrea, vómitos, cambios de carácter, falta de apetito, estacionamiento de la curva de peso y retraso del crecimiento. En el niño, el abdomen prominente y las nalgas aplanadas completan el aspecto característico de estos pacientes. No obstante, la EC puede no producir ninguna molestia durante muchos años. La malignización es potencialmente la complicación más grave, aunque poco frecuente.

El diagnóstico de la EC no puede establecerse exclusivamente por los síntomas ni los análisis de sangre. La determinación de anticuerpos en el análisis [anticuerpos antigliadina IgA (ATG) anti-endomiso (AAE) y anti-tra]nsglutaminasa tisular (AtTG)] son de gran utilidad para la sospecha diagnóstica, pero la realización de endoscopia con biopsia intestinales es imprescindible para confirmarla.

En el momento actual, el único tratamiento de la EC es seguir una dieta estricta sin gluten de modo indefinido.

¿Por qué se produce la enfermedad celiaca?

La EC tiene un importante componente genético: los familiares de primer grado (hijos, hermanos, padres) de los pacientes presentan una frecuencia de 10-20% de tener la enfermedad. Esta influencia genética queda demostrada por la elevada concordancia para la enfermedad de más de 80% para los gemelos monocigóticos y tan solo de 17% para los dicigóticos.

La EC se asocia fuertemente con factores genéticos codificados por el complejo HLA. Más del 95% de los pacientes con EC expresan HLA-DQ2 o HLA-DQ8, lo que implica que la posibilidad de sufrir EC en ausencia de HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8 es muy pequeña. Sin embargo, estos factores también se encuentran en aproximadamente el 30% de la población sin EC. Por tanto, los factores genéticos HLA-DQ2/HLA-DQ8 son muy importantes, pero no suficientes, para explicar la genética de la EC.

El gluten es el agente tóxico para los enfermos celíacos, y está presente en la harina de trigo y otros cereales como la cebada y el centeno. Las proteínas del gluten se dividen en las familias de las gluteninas y las gliadinas que se subdividen en diferentes clases de proteínas que se encuentran en gran cantidad en los diferentes cereales. El gluten presenta un alto contenido de prolina, un aminoácido que lo hace resistente a la degradación en et tracto digestivo. La exposición normal al gluten es alta y la dieta europea contiene un medio de 10-15 gramos de gluten al día.

Todo el mundo habla de la enfermedad celiaca ¿Es tan frecuente?

La EC es un problema de salud pública en el mundo entero. Los principales factores genéticos (HLA-DQ2 y –DQ8) y ambientales (gluten) responsables de la EC son de distribución global. El consumo de gluten es alto y frecuente en Europa y en las Américas, pero también en el norte de África y en parte del continente asiático. Aunque muchos estudios han demostrado que la enfermedad afecta aproximadamente al 0,5-1% de las personas de origen caucásico, la mayoría de los casos permanecen sin diagnosticar. Si asumimos una frecuencia de EC de 0,5%, esta se corresponde a unos 2,5 millones de casos de EC en Europa, de los cuales aproximadamente 85% se encuentran sin diagnosticar, y, por lo tanto, sin tratar.

¿Qúe sintomas produce la enfermedad celiaca?

Las características clínicas de la EC difieren considerablemente en función de la edad de presentación. Los síntomas intestinales y el retraso del crecimiento son comunes en todos aquellos niños que hayan sido diagnosticados dentro de los primeros años de su vida. El desarrollo de la enfermedad en momentos posteriores viene marcado por la aparición de síntomas extraintestinales.

La EC puede mantenerse asintomática, incluso con mucosa intestinal normal, durante muchos años en algunos sujetos genéticamente predispuestos.

Entre las formas clínicas de presentación cabe destacar:

Enfermedad celíaca clásica: Pacientes con alteraciones en la mucosa intestinal inducidas por el  gluten en sujetos con anticuerpos séricos positivos. Los pacientes pueden cursar con síntomas digestivos o extradigestivos.

Enfermedad celíaca latente: Individuos con anticuerpos séricos positivos que tienen una mucosa yeyunal normal cuando toman una dieta libre, y atrofia vellositaria inducida por gluten en algún otro momento evolutivo, que se recupera con una dieta sin gluten.

Enfermedad celíaca potencial: Pacientes que tienen una mucosa yeyunal normal cuando toman una dieta libre en el momento del estudio, pero con características inmunológicas asociadas a patrones HLA similares a aquellos encontrados en la enfermedad celíaca. El término “potencial” hace referencia a la fase de la enfermedad previa a que los pacientes desarrollen la enteropatía.

Síntomas y signos clínicos de la enfermedad celiaca

• En el niño pequeño el cuadro clínico varía dependiendo del momento de la introducción del gluten en la dieta. Los síntomas más frecuentes son diarrea crónica, distensión abdominal, vómitos, falta de apetito, irritabilidad y laxitud, estancamiento ponderal y retraso del crecimiento.
• En el niño mayor y en el adolescente puede no haber síntomas digestivos y presentarse la enfermedad como una anemia ferropénica rebelde al tratamiento con hierro, talla baja y retraso de la menarquia.
• En el adulto la enfermedad también puede cursar con manifestaciones digestivas clásicas, si bien lo más frecuente es que consulten por anemia ferropénica refractaria, dispepsia, molestias de “colon irritable”, dolores articulares, infertilidad, abortos recurrentes, malnutrición, etc. (Tabla I).

Grupos de riesgo de tener enfermedad celiaca

• Familiares de primer grado. Constituyen un grupo de riesgo elevado en el que la prevalencia de enfermedad celiaca es del 10-20%. Clínicamente pueden permanecer asintomáticos o con síntomas leves.
• Dermatitis herpetiforme. Se presenta en niños mayores, adolescentes y adultos jóvenes en forma de vesículas, con picor, en piel normal o sobre placas maculares localizadas simétricamente en cabeza, codos, rodillas y muslos.
• Diabetes mellitus tipo 1.  Aproximadamente un 8% de los pacientes con diabetes tipo 1 asocian una enfermedad celíaca. 
• Déficit selectivo de IgA. Aproximadamente el 4% de los pacientes celíacos presentan además un déficit selectivo de IgA.
• Síndrome de Down. La asociación con enfermedad celíaca es superior al 15%.
• Enfermedades tiroideas. La asociación de la enfermedad celíaca con tiroiditis autoinmune e hipotiroidismo es frecuente tanto en niños como en adultos.
• Enfermedad hepática. La elevación de transaminasas es un hallazgo frecuente en pacientes celíacos activos debiéndose controlar su paulatina normalización después de iniciar una dieta sin gluten.

¿Cómo puedo saber si tengo enfermedad celiaca?

El diagnóstico de certeza de la EC no puede establecerse exclusivamente por datos clínicos ni analíticos. Es imprescindible la realización de, al menos, una biopsia intestinal y el estudio histopatológico de una muestra de mucosa obtenida a nivel del duodeno.

La EC se clasifica de acuerdo a su severidad utilizando la llamada clasificación de Marsh (Figura):

Tipo 0: Mucosa normal.

Tipo1: Lesión infiltrativa con aumento de linfocitos intraepiteliales.

Tipo2: Lesión hiperplásica con aumento de linfocitos intraepiteliales y elongación de las criptas.

Tipo 3: Lesión destructiva que incluye además de todo lo anterior, una atrofia vellositaria (3a, parcial; 3b, subtotal y 3c, total).

Tipo 4: Lesión hipoplásica que incluye atrofia total con hipoplasia de las criptas.

Dado que las lesiones del intestino pueden ser parcheadas, en ocasiones se precisarán varias muestras de biopsia. El hallazgo de una atrofia vellositaria (Marsh tipo 3) confirma el diagnóstico de enfermedad celíaca. La presencia de cambios infiltrativos con una hiperplasia de las criptas (Marsh tipo 2) es también compatible con una enfermedad celíaca. En estos casos la presencia de anticuerpos positivos refuerza el diagnóstico. El hallazgo solo de cambios infiltrativos (Marsh tipo 1) en la biopsia intestinal no es específico de enfermedad celíaca.

Los marcadores serológicos (anticuerpos en sangre) son de utilidad para el control del tratamiento dietético, ya que transgresiones mínimas pueden, aunque no en todos los casos, ser detectada mediante una elevación de los mismos. También son útiles en pacientes con formas asintomáticas y para el estudio de poblaciones de riesgo, pero no pueden ser utilizados como único criterio diagnostico.

El estudio genético tiene un valor predictivo negativo, de tal forma que la ausencia de HLA DQ2 y DQ8 permite excluir la EC con un 99% de certeza. Tiene utilidad clínica en alguna de las situaciones siguientes:

• Excluir susceptibilidad genética en familiares de primer grado de un paciente celiaco
• Excluir EC en pacientes sintomáticos con serología negativa y biopsia normal
• Excluir EC en pacientes con enfermedades asociadas la enfermedad (diabetes, síndrome de Down, enfermedad tiroidea autoinmune. etc), con autoanticuerpos positivos y biopsias normales.
• Pacientes con biopsia intestinal compatible con EC y serología dudosa o negativa.
• Pacientes asintomáticos a los que se ha retirado el gluten sin biopsia intestinal previa.
• Personas con anticuerpos positivos que rechacen la biopsia

Soy celiaco. ¿Y ahora qué hago?

El tratamiento de la EC consistente en seguir una dieta sin gluten, que deberá mantenerse a lo largo de toda la vida. Para cumplir adecuadamente la dieta es imprescindible contar, desde el primer momento, con la colaboración de los propios pacientes, así como de sus familiares y de las Asociaciones de Celíacos, ayudándoles a solventar una serie de problemas de orden práctico y psicológico que conlleva hacer “una dieta diferente”.

(Para más información ver: Normas generales para el seguimiento de una dieta sin gluten)

¿Qué me puede pasar si soy celiaco y no hago dieta sin gluten?

Seguir una dieta sin gluten es obligatorio para el paciente con EC por diversos motivos: controlar los síntomas, mantener un adecuado estado nutricional, mejorar la calidad de vida y prevenir las complicaciones. Así, los enfermos deben cumplir la dieta aunque no tengan síntomas y su nutrición sea correcta, con el fin evitar efectos adversos a medio y largo plazo tales como: inflamación del intestino delgado, osteoporosis, sobrecrecimiento bacteriano, y ciertas formas de tumores (en especial linfoma intestinal). Estas complicaciones son claramente más frecuentes en los pacientes que hacen mal la dieta sin gluten que en los que la hacen bien.

Quiero enfatizar aquí que las complicaciones graves de la enfermedad celiaca son muy poco frecuentes cuando se sigue la dieta correctamente.

SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD CELIACA SEGÚN LA EDAD DE PRESENTACIÓN